进行性特发性皮肤萎缩，病因究竟何在？

摘要： 核心定义与名称进行性特发性皮肤萎缩，也常被称为“原发性皮肤萎缩”或“Pasini-Pierini 皮肤萎缩”（以首次描述它的两位医生命名）,其核心特征是：进行性: 病变会随着时间的...

核心定义与名称

进行性特发性皮肤萎缩，也常被称为“原发性皮肤萎缩”或“Pasini-Pierini 皮肤萎缩”（以首次描述它的两位医生命名）,其核心特征是：

• 进行性: 病变会随着时间的推移而持续发展或扩大。
• 特发性: 病因不明，是诊断此病的关键前提,需要排除所有其他已知原因导致的皮肤萎缩。
• 皮肤萎缩: 指皮肤真皮层（特别是结缔组织）的减少，导致皮肤变薄、失去弹性,并形成凹陷。

病因

病因完全不明（特发性），这是该病最核心的特点，目前没有确切的证据表明它与遗传、感染、自身免疫、血管问题或特定代谢异常有直接关系，由于找不到明确的病因，所以被称为“特发性”。

临床表现

进行性特发性皮肤萎缩的临床表现具有一些特征性,有助于与其他皮肤病区分。

典型皮损外观

• 形态: 早期通常是边界清晰的红色或淡红色斑片，大小不一,形状不规则。
• 演变过程: 这是“进行性”的体现。
  • 红斑期: 初期为红色或紫红色斑片,可能伴有轻微水肿。
  • 萎缩期: 几周或几个月后，红斑逐渐消退，取而代之的是皮肤变薄、凹陷，形成特征性的“烙印样”或“雕琢样”萎缩斑,这种凹陷感就像皮肤被一个无形的印章烫过或雕刻过一样。
  • 晚期: 萎缩斑进一步加深，皮肤表面光滑、紧绷、发亮，甚至可以清晰地看到其下的血管,皮损区域的毛发也可能脱落或变细。

好发部位

最常见于躯干，特别是背部、肩胛区和腰部，其次也可能出现在四肢近端、臀部或面部。

患者群体

• 年龄: 好发于青少年和年轻成年人,尤其是女性。
• 症状: 大多数患者没有自觉症状，如瘙痒或疼痛，少数人可能在早期红斑期感到轻微的刺痛或瘙痒，由于是外观改变,主要影响的是患者的心理健康和社交生活。

诊断

诊断此病是一个“排除法”的过程,非常关键。

1. 临床诊断: 医生会根据典型的“烙印样”萎缩斑、好发部位和患者年龄做出初步判断。
2. 皮肤镜检查: 可见特征性的血管结构，如血管袢减少、血管扭曲等,有助于与其他萎缩性疾病鉴别。
3. 皮肤活检: 这是确诊的金标准，医生会取一小块病变皮肤进行病理检查，典型的病理改变包括：
   • 表皮: 变薄,表皮突可能平坦。
   • 真皮: 胶原纤维和弹性纤维显著减少、变性或消失，这是导致萎缩的根本原因,血管周围可能有少量淋巴细胞浸润。
4. 鉴别诊断: 必须排除其他可能导致皮肤萎缩的疾病，这是“特发性”的体现，需要鉴别的疾病包括：
   • Morphea (硬斑病): 早期也是硬斑，但晚期也可能出现萎缩，硬斑病通常伴有硬化感,而PISI的早期是红斑。
   • 萎缩性扁平苔藓: 可出现蓝红色萎缩斑，但通常伴有丘疹和鳞屑,病理改变也不同。
   • Goltz-Gorlin综合征 (局灶性皮肤发育不良): 这是一种遗传病，出生时或幼年发病，伴有骨骼、牙齿等其他系统异常。
   • 其他: 如放射性皮炎、类固醇诱导的皮肤萎缩等。

治疗

目前没有根治的方法。 治疗的主要目标是控制病情发展、改善外观,并缓解患者的心理压力。

药物治疗

• 口服药物: 一些药物可能被尝试用于抑制炎症或免疫反应，但效果不一。
  • 羟氯喹: 一种抗疟药,有时用于治疗炎症性皮肤病。
  • 维生素E、维生素A: 作为抗氧化剂，理论上可能对组织修复有帮助,但证据有限。
  • 糖皮质激素: 效果不明确，长期使用副作用大,一般不推荐。

局部治疗

• 他克莫司软膏/吡美莫司乳膏: 局部免疫调节剂，可能对早期红斑期有一定效果,但对已形成的萎缩斑无效。
• 维A酸类药物 (如维A酸乳膏): 可能刺激胶原再生,但对PISI的效果通常不显著。

激光与光电治疗

这是目前改善外观最主要和有效的方法，旨在刺激真皮胶原再生,使凹陷的皮肤变得平整。

• 点阵激光: 特别是二氧化碳（CO2）点阵激光和铒（Er:YAG）点阵激光，是治疗萎缩性凹陷的首选方法，通过产生微小的热损伤区，启动皮肤的修复机制，刺激胶原蛋白重塑和新生，从而改善凹陷,通常需要多次治疗。
• 非剥脱性点阵激光: 恢复期短，但效果通常比剥脱性激光弱,需要更多疗程。
• 射频/射频微针: 通过热能同样可以刺激胶原收缩和再生,也是一种有效的选择。

其他填充方法

• 皮肤填充剂: 如透明质酸、胶原蛋白或自体脂肪移植，可以直接将凹陷填平，效果立竿见影，但属于暂时性治疗（几个月到一两年），需要反复注射,且无法阻止萎缩的自然进程。
• 自体细胞移植: 将患者自身的成纤维细胞在体外培养扩增后，再注射到萎缩区域，理论上可以从根本上改善皮肤结构，但技术复杂，费用高昂,尚未普及。

预后

• 病程: 疾病通常是进行性的，但进展速度因人而异，有些患者可能在几年内缓慢发展,有些则可能在更长时间内保持稳定。
• 自限性: 极少数情况下，病变可能在发展到一定程度后自行停止,不再扩大。
• 不可逆性: 一旦形成的皮肤萎缩通常是永久性的，很难完全恢复正常,治疗的目的是改善而非完全治愈。

进行性特发性皮肤萎缩是一种病因不明、以皮肤进行性萎缩为特征的罕见病，虽然它不威胁生命，但会对患者的外貌和心理造成显著影响，诊断依赖于典型的临床表现和皮肤活检来排除其他疾病，虽然目前无法根治，但通过以点阵激光为代表的光电治疗，可以有效地改善皮肤的凹陷外观，提高患者的生活质量，如果您怀疑自己有相关症状，建议及时咨询皮肤科医生,以获得专业的诊断和个性化的治疗方案。